美国食品药品监督管理局（FDA）于3月18日（周一）批准了首个治疗罕见而毁灭性的异色性脑白质营养不良症（metachromatic leukodystrophy，MLD）的药物。这种疾病通常会导致患病儿童在7岁之前死亡。这种名为Lenmeldy的一次性治疗通过从患者身上提取干细胞，并使用一种无害的病毒来插入有缺陷基因的工作副本。修复后的细胞然后被输回患者体内，在那里开始产生患有这种疾病的儿童所缺乏的酶。由于个性化治疗和病例数量较少，该药物的定价较高：分析人士预计其售价可能高达390万美元，这可能使其成为世界上最昂贵的药物。
Riley的5岁女儿Olivia在被诊断出患有MLD后，现在住在临终关怀医院。Riley表示，最早发现有问题的迹象是Olivia大约2岁时。她开始行走困难，当她看电视时，头部经常倾斜。Riley说：“我们当时以为只需要一些物理治疗，然后她的眼睛开始震颤。那时我们就意识到可能存在其他问题。”医生诊断出Olivia患有MLD时，基因治疗已经来不及了。但是，知道这种情况是遗传性的，他们就对他们的小女儿Keira进行了检查和诊断。现年4岁的Keira是世界上第32个接受这种新疗法的孩子，这种疗法在孩子出现症状之前最为有效。尽管该公司提供基因治疗，但他们在国外生活和支付Keira的医疗费用将花费约50万美元。Riley表示：“FDA批准的好处是，如果孩子在出现症状之前被诊断出患有该病，他们就有机会过上正常的生活。”该治疗方案在美国尚未推出，因此这家庭于2020年通过众筹筹集资金，并暂时搬到意大利接受治疗。
“令人兴奋”的药物研发
生产Lenmeldy的Orchard Therapeutics公司的一位发言人表示，该公司将在未来几天公布该药物的定价。根据Drugs.com网站的数据，目前美国最昂贵的药物是治疗B型血友病的一次性治疗药物Hemgenix，每剂售价高达350万美元。Lenmeldy已在欧洲获批，名为Libmeldy；其英国的上市价格为280万英镑，约合350万美元。波士顿非营利机构临床和经济评价研究所（ICER）去年秋季发布了Lenmeldy的最终报告，并估计该疗法的成本在230万美元至390万美元之间，与预期的患者益处相匹配。
专家们一致认为，即使价格如此之高，也是值得的，因为大多数接受治疗的患儿似乎都能获得长期的益处。患有这种疾病的儿童如果得不到治疗，通常会在确诊后五年内死亡；而接受这种疗法的年龄最大的病人现在已经12岁了，看起来发育正常。“这改变了一个原本将会度过痛苦短暂生命的孩子，可能给予他们一个正常的生活。这是值得付出很多钱的。”ICER首席医务官大卫·林德（David Rind）博士表示。“这是我们研究过的药物中最令人兴奋的之一。”
林德指出，即使定价达到最高水平，这种治疗也不会成为畅销品，因为这种疾病非常罕见。一些用于治疗罕见疾病的基因疗法已经消失，因为制造这些疗法的公司无法获得足够的利润以维持运营。Orchard Therapeutics公司之前开发的一种基因疗法已经难以盈利，使患者感到无奈。林德表示，ICER审查这种药物的原因之一是，它用于治疗一种“超级罕见疾病”，但该公司认为它可以以具有成本效益的价格提供这种药物。“如果他们的价格低于390万美元，那实际上将是一个好迹象，即使对于最罕见的罕见疾病，你也可以找到一家认为可以以不过分的价格提供治疗的制药公司。”
为患者带来新的可能性
在FDA努力清理等待审批的细胞和基因疗法堆积的背景下，这一最新批准显得尤为重要。该机构已增加了审查新治疗方案的工作人员，并成立了一个新的超级办公室，即治疗产品办公室，以监督其监管工作。Lenmeldy自2020年起在欧洲可用，但要将其引入美国还需要四年的时间。妮可·凡尔登（Nicole Verdun）博士去年被聘为FDA新计划的负责人，她表示Lenmeldy的批准表明该机构正在朝着正确的方向前进。“MLD是一种毁灭性的疾病，严重影响了患者及其家人的生活质量，” 凡尔登说道，“这一批准代表着对稀有疾病的治疗进展，包括基因疗法在内，以及可获得性的重要进步。”
Orchard Therapeutics表示，这一进展经历了几十年的历程。Orchard Therapeutics的联合创始人兼首席执行官鲍比·加斯帕（Bobby Gaspar）博士在新闻发布会上说：“FDA批准Lenmeldy为美国早发MLD儿童开辟了巨大的新可能性，这些儿童以前除了支持和临终关怀之外没有任何治疗选择。”芝加哥Ann＆Robert H. Lurie儿童医院的遗传学、基因组学和代谢的主治医师芭芭拉·伯顿（Barbara Burton）博士表示，这对医生来说是一个历史性时刻。“长期以来，我和我的同事们一直在家庭最脆弱的时候安慰他们——通常是在经历了艰难的诊断过程之后，面对可怕的预后，被告知没有治疗方法，然后不得不看着他们年幼的孩子悄悄离开。”她说道。“有了这项批准，我们现在离确保后代的儿童、家庭和医疗保健专业人员不再需要亲身体验这种疾病给未经治疗的患者带来的可怕症状又近了一步。”
Riley表示，目前Olivia的情况稳定，但她担心Keira可能会带回细菌。“普通感冒可能会致命，” Riley说，“所以每次她妹妹从学校带回感冒时，那可能是潜在导致她离世的原因。”Olivia不能行走或说话，她通过管道喂食。 Riley说她需要全天候的护理。每周他们有物理和职业治疗师来家里，以“让她的思维活动起来。她确实理解发生了什么。”她说，当他们看着Olivia慢慢消失时，他们意识到她的生命具有深远的意义。但他们希望Lenmeldy的批准意味着不会再有其他患有MLD的家庭为了拯救另一个孩子而失去一个孩子。
（图片源于CNN）
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